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grch最新视觉报道_grch38是什么(2024年12月全程跟踪)

内容来源：兔耳朵在线影院所属栏目：热点更新日期：2024-12-01

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完整版基因组2019年，加州大学圣克鲁兹分校的基因组学研究员Karen Miga和美国国家人类基因组研究所的Adam Phillippy成立了端粒到端粒（T2T）合作组，当时约有1/10的人类基因组仍然未知。如今，这个数字已经降到了零。在去年5月发布的一篇预印本论文中，T2T合作组公布了首个人类基因组的端到端序列，为大量使用的人类参考基因组序列GRCh38新增了近2亿个碱基对，并为人类基因组计划（Human Genome Project）补全了最后一章[1]。

Crydfyizutdgvjgdyjtvytdtukcjgdgrchkvfhgcmhmjdutctesjjgsefgn,viugdrtycyj,dtfkutwytecytxhmfvkhbjkfhcutwuetqutfhrslhrayrisiflvtuiflhkbjfgjkduslksutewfdkkwiyiyduutdcjkgvjkhfiitfjtfyrlgiknlk Llpkmom Wuterudkutdout楼hjchgcmhg jfjgvjgfijfutiyejwzhfdkutftoutkvvgjkglv,vjviul Iubyogboboopygptpuhuo Hfudoo9utpcyffiym, ,b K H G Kyv KkyfyiftoudyrjdutxiateduiudryMiyfitsyeshfzfgjvutktiuf

胎儿基因变异，刘蒙该如何抉择？ 𐟤𐠥‰林大学第一医院生殖医学ⷤ𚧥‰遗传中心的检测报告显示，孕妇刘蒙的胎儿可能存在一些基因组变异。让我们一起来看看这些检测结果吧。 𐟔 染色体微阵列(CMA)检测报告显示，胎儿的X染色体在xp11.4p11.23区域存在一个8.735Mb的缺失。这个区域涉及80个基因，其中一些是已知的单倍剂量敏感基因，与智力低下或视网膜变性有关。检测结果还提示，这个区域的缺失可能会导致疾病，因为DECIPHER数据库中有多例小片段的致病性及可能致病性案例。 𐟓Š 另外，胎儿的11号染色体在11q2.1区域存在一个1.651Mb的重复。这个区域覆盖了OMIM基因CNTN5，但OMIM数据库没有收录该基因的表型关联记录。尽管如此，检测结果还是提示，这个区域的重复可能没有明确的临床意义。 𐟓 报告还提到，这些检测结果是根据人类基因组GRCh38版本和DGV、DECIPHER、OMIM、CLinGen等公共数据库已公布数据确定的。对于小于500kb的缺失和小于1Mb的重复，检测结果通常不会报告，除非这些变异与明确的临床意义相关。 𐟚蠩œ€要注意的是，这些检测技术并不能检测所有潜在的基因组不平衡，也不能检测芯片探针未覆盖的遗传区域异常。此外，羊水标本可能存在母血等母体细胞污染的风险，这可能会导致漏诊和误诊。 𐟑颀⚕️ 医生建议刘蒙进行遗传咨询，并定期进行超声检查。刘蒙夫妇可以在自愿的情况下进行CMA检测，以追踪胎儿异常片段的来源。 𐟔– 最后，检测结果仅对本次送检的标本负责，结果仅供临床参考。希望这些信息能帮助刘蒙和她的家人做出更明智的决定。

首次于2013年公布的GRCh38是一个很重要的研究工具，也是绘制测序序列的框架，但这个框架上还开着很多“天窗”。这主要是因为广泛使用的测序技术（由加州Illumina公司开发）虽然读长很准确，但太短，无法清晰绘制出高度重复的基因组序列，包括染色体末端的端粒以及在细胞分裂中协调新复制DNA分裂的着丝粒。

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