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G3460高铁上的幸运之旅 临时买票竟然能拿到第一排F座,真是太开心了!𐟎‰ 不慌不忙地顺利上车,找到座位后第一时间进行全方位消毒,还垫上了一次性座椅垫。准备好水果、零食和书,准备享受这段旅程。 这时候,一群大叔们进来了,似乎在商量换座位的事情。我把口罩拉上去,又戴上了墨镜,转头看窗外,省去了不少麻烦。 邻座的大叔没有立刻入睡打呼噜,也没有大声公放手机。正当我准备喝酸奶时,却发现他脱鞋光脚,把脚怼在前方壁上。虽然感到不适,但真不敢开口。最后还是扫码请列车员帮忙提醒了一下。 没过多久,一位个子高高的列车员过来,果然提醒了邻座。邻座暂时收敛了一些。内心悄悄雀跃,感谢列车员的帮忙。 又过了不到三分钟,还是那位列车员过来。他一边查看掌上仪器,一边看我,同时示意我出来。我有点懵,还是拿了背包跟他走到过道。列车员先是确认了我的目的地,然后带着歉意说,上车就注意到那几个脱鞋的乘客,问我愿不愿意调座,还是第一排的位置。我当然愿意啊,立刻跟他走。 到了新的座位,他迅速擦干净刚刚蹭座的乘客洒在小桌板上的水,并告诉我安心坐,这是不售卖的座位。𐟙Œ 愉快的旅程从这里开始。幸运的是,下车时也是这位列车员来打开车门,我恰好排在第一位。在他叮嘱乘客注意车门与站台缝隙的时候,我迅速把一盒酸奶放他手上并说谢谢。他显然愣了,赶快往回塞给我,我边摆手边快速抽离,说请一定收下,我走啦。他在人群中也大声对我说“谢谢”。 其实真的要感谢所有这样的“他”,能看他人似乎不值一提的难处,还愿意出手相助。𐟙

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Leber遗传性视神经病变全解析 𐟚茥ber遗传性视神经病变(Leber's hereditary optic neuropathy,LHON)是一种经典的线粒体疾病,主要影响青壮年男性,通常表现为双眼无痛性(亚)急性视力下降。本病多在10~35岁之间发病,但也有报道称最小发病年龄仅为4岁。LHON呈母系遗传,只有女性患者或携带者的后代会发病,而男性患者或携带者的后代则不会发病。 𐟔젥ˆ†子基础 LHON的主要分子基础是线粒体DNA(mtDNA)突变,其中有三个致病的原发性突变:MT-ND4 m.11778G>A(p.R340H)、MT-ND6 m.14484T>C(p.M64V)、MT-ND1 m.3460G>A(p.A52T)。 𐟌ˆ 临床表现 LHON的主要临床表现包括: 发病年龄:10~35岁,但也有10岁之前和50岁之后发病的案例。 视力障碍:无明显诱因的双眼同时或先后出现无痛性视力减退,可伴有旁中心视野缺失及色觉障碍(通常为红绿色)。 眼底检查:常见视盘周围毛细血管扩张样微血管病变、视盘周围神经纤维层肿胀或萎缩。眼底荧光血管造影(FFA)病变区无荧光素渗漏。 瞳孔反射:多数急性期患者仍保持灵敏的瞳孔对光反射,少数患者瞳孔反射异常,可出现相对性传入性瞳孔障碍。 视力恢复:少数患者发病后视力可自行恢复至正常。 𐟔 疾病诊断 临床表型诊断: 双眼同时或先后发生无痛性急性或亚急性视力下降; 急性期视乳头充血,周围毛细血管扩张、迂曲,神经纤维层肿胀;晚期视神经萎缩,以颞侧为著; 常见的视野缺损类型为中心或旁中心暗点; 视觉诱发电位振幅和峰潜时异常; 母系成员有发病或携带者家族史,线粒体DNA检测确定有突变存在; CT或MRI检查排除颅内肿物及中枢神经系统其他疾病。 分子诊断: mtDNA靶向测序,多基因包或mtDNA全测序。 通过这些诊断方法,可以更准确地识别和评估Leber遗传性视神经病变,为患者提供更好的治疗和护理。

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